澎湃2024年10月12日发布:24岁女子生下唐氏综合征患儿发声如果能重来,我一定做羊水穿刺

⭐发布日期:2024年10月12日 | 来源:澎湃

⭐作者:Carlo 责任编辑:Admin

⭐阅读量:829 评论:6人

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文 | 进取溪流

编辑 | 进取溪流



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24岁,本该是青春烂漫,憧憬未来的美好年纪,对于年轻的邵女士来说,这个年纪却过早地承受了生活的重量这一切,都要从她初为人母的喜悦,转变为无尽担忧说起


图片来源于网络


小满,是邵女士爱情的结晶,从得知怀孕的那一刻起,她就对这个小生命充满了期待孕期的一切都按部就班产检结果也显示一切正常,特别是无创DNA筛查,更是给邵女士和家人吃下了一颗定心丸——低风险,意味着孩子患上唐氏综合征等染色体疾病的概率很低

“当时真的特别开心觉得终于可以松一口气了,就等着迎接健康宝宝的到来”邵女士回忆起当时的心情,依然记忆犹新

命运似乎和这个小家庭开了一个残酷的玩笑小满出生后,并没有像其他孩子那样活泼好动,反而显得格外安静

两个月过去了小满仍然无法像正常孩子那样抬头这让邵女士的心中蒙上了一层阴影


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焦急万分的邵女士带着孩子四处求医最终,诊断结果如同晴天霹雳,击碎了她所有的希望——小满被确诊为唐氏综合征患者

“怎么会这样?明明无创DNA筛查是低风险啊!”邵女士无法接受这个事实她不明白,为什么看似科学权威的检查结果,却给了她错误的希望

突如其来的打击让邵女士陷入了深深的自责和痛苦之中,她开始一遍遍地回忆孕期的点点滴滴,试图寻找任何可能导致孩子患病的原因

时间无法倒流现实也无法改变,邵女士不得不接受这个残酷的事实,并开始学习如何照顾患有唐氏综合征的孩子


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在与病魔抗争的过程中邵女士偶然间在社交平台上分享了自己的经历希望能得到一些安慰和鼓励

出乎意料的是,她的故事引起了众多网友的共鸣其中,有15位和她有着相似经历的母亲,主动联系了她

这些母亲都曾是无创DNA筛查的“幸运儿”,最终却生下了患有染色体异常的孩子她们的遭遇让邵女士意识到,无创DNA筛查并非万无一失,它也存在着“漏网之鱼”

“我开始反思是不是自己太过相信检查结果,忽略了其他方面的风险?”邵女士意识到,自己在孕期对无创DNA筛查存在着一定的误解


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为了弄清楚这背后的原因,邵女士咨询了产前诊断领域的权威专家专家解释说,无创DNA筛查只是一种筛查手段,并非确诊依据

它的原理是通过分析孕妇血液中胎儿游离的DNA片段来评估胎儿患染色体疾病的风险但并不能完全排除胎儿患病的可能性

“筛查结果只能作为参考并不能代替最终的诊断”专家强调,对于高风险的家庭,还需要进行羊水穿刺等进一步的诊断才能最终确定

专家还指出导致无创DNA筛查出现假阴性结果的原因有很多,比如胎儿DNA浓度过低,或者孕妇自身存在某些疾病等等


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“任何一项医学检查都存在一定的局限性,无创DNA筛查也不例外”专家提醒广大孕妈要理性看待检查结果,不要盲目乐观,更不能将它作为孕期保健的唯一依据

邵女士的故事,为所有准爸妈敲响了警钟在迎接新生命的道路上我们需要更加谨慎,更加理性,才能更好地守护每一个孩子的健康成长

生育,从来就不是一件简单的事它需要夫妻双方做好充分的准备,包括身体上的,也包括心理上的

科学备孕是每一位准爸妈的必修课,它不仅可以帮助我们孕育健康的宝宝,更能为孩子的未来保驾护航


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以下几点建议,希望对所有备孕夫妻有所帮助:

1.进行孕前检查:孕前检查是夫妻双方在计划怀孕前进行的一次全面身体检查可以帮助发现潜在的健康问题及时进行干预治疗

2.保持健康的生活方式:戒烟戒酒,均衡饮食适度运动保持良好的作息习惯,这些都有助于提高精子和卵子的质量,为孕育健康宝宝打下坚实的基础

3.学习孕产知识:了解孕期保健、分娩方式、新生儿护理等方面的知识,可以帮助准爸妈更好地应对孕期和产后的各种挑战


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4.做好心理准备:生育是一个充满挑战和责任的过程需要夫妻双方做好充分的心理准备共同面对未来的风雨

每个孩子都是上天赐予的礼物,愿每一个小生命都能被温柔以待

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